В патогенезе данной группы болезней основная роль принадлежит генетически обусловленному дефициту ферментных комплексов дыхательной цепи, окислительного фосфорилирования. а также дефекту структурных митохондриальных белков и расстройствам трансмембранного транспорта специфических протеинов. В итоге происходит нарушение функционирования всей системы тканевого дыхания, страдают окислительно-восстановительные процессы в клетках, а в митохондриях и цитоплазме накапливаются недоокисленные продукты и развивается лактат-ацидоз.
Клиническая картина. Характерная особенность заболеваний, связанных с дефектом дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования, - их прогрессирующее течение и широкий возрастной диапазон манифестации клинических симптомов — от периода новорождённое™ до взрослого состояния. В периоде новорождённости или в первые 3 месяца жизни развиваются врождённый лактат-ацидоз, синдром Пирсона, фатальная и доброкачественная младенческая миопатия, трихополидистрофия Менкеса, на 1-2-м году жизни - болезнь Лея и болезнь Альперса. После 3-летнего возраста и позже - синдромы Кернса-Сейра, MELAS, MERRF, оптическая нейропатия Лебера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия и др.
На первый план в развёрнутой стадии болезни выступают следующие симптомы: респираторный и нейродистресс-синдром, задержка психомоторного развития, судороги, атаксия, офтальмоплегия, снижение толерантности к физической нагрузке, миопатический синдром. Кроме этого часто присоединяются признаки поражения других органов и систем: сердечно-сосудистой (кардиомиопатия, нарушение сердечной проводимости), эндокринной (сахарный и несахарный диабет, дисфункции щитовидной железы, гипопаратиреоз), органов зрения и слуха (атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, катаракта, тугоухость), почек (тубулярные расстройства), печени (увеличение размеров). У больных часто наблюдают нарушение физического и полового развития.
При лабораторном исследовании обнаруживают признаки, которые свойственны митохондриальным заболеваниям, — метаболический ацидоз, увеличение

Страницы: 1 … 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42