Клинико биохимический полиморфизм
Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием клинических проявлений. Поскольку самые энергозависимые системы - мышеч
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ 237
ная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные признаки.
• Симптомы поражения мышечной системы: миопатический синдром и мышечная гипотония — слабость и атрофия мышц, снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы (крампи), у детей развиваются нарушения мышечной деятельности (после физических нагрузок могут появиться боли и слабость в мышцах, головная боль и рвота).
• Симптомы поражения нервной системы: задержка психомоторного развития, регресс приобретённых навыков, различные типы судорог (тонико-клонические, миоклонические), респираторный или нейродистресс-синдромы (периодические апноэ и тахипноэ), повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел, нарушение походки (мозжечковая атаксия), у детей старшего возраста инсультоподобные эпизоды, головные боли, головокружение, периферические нейропатии, атетоз.
• Симптомы поражения органов чувств: органа зрения (глазодвигательные расстройства (птоз, наружная офтальмоплегия); атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, помутнение роговицы; у детей старшего возраста — гемианопсия (дефект поля зрения), органа слуха (ней-росенсорная глухота или снижение слуха).
• Симптомы поражения внутренних органов и систем.
о Сердца: кардиомиопатия (дилятационная или гипетрофическая кардиомиопатия), различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).
? Печени: гепатомегалия или увеличение печени с нарушением её функций вплоть до развития печёночной недостаточности.
? Почек: тубулярные расстройства по типу синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
? ЖКТ: повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы; целиакоподобный синдром.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 42