НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ 299
структурные изменения, обусловленные потерями гликозаминогликанов и окси-пролина, в результате ткань теряет прочность и эластичность. Фенотипические и органные проявления зависят от того, какая ткань поражена больше — плотная или рыхлая. Генетически обусловленные признаки (возможно, контролируемые одним геном) называют фенами. Все клинические признаки ДСТ можно разделить на 3 группы согласно первичной закладке органов в эмбриогенезе: мезо-, экто- и эндодермальные аномалии. Мезодермальные аномалии (поражение плотной оформленной соединительной ткани) проявляются изменениями скелета и включают астеническое телосложение, долихостеномелию, арахнодактилию, деформацию грудной клетки, позвоночника и черепа, плоскостопие, готическое нёбо, гипермобильность суставов. Для вариантов с преимущественным поражением рыхлой ткани характерны изменения кожи (истончение, гиперэластичность), гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, патология органов зрения, нервной, сердечно-сосудистой (пороки сердца, пролапсы, увеличение диаметра крупных сосудов) и дыхательной систем, почек. Соединительнотканные нарушения сопровождают многие хромосомные и моногенные заболевания (синдромы Дауна, Аарскога-Скотта, мукополисахаридозы и др.).
ДСТ — аномалия тканевой структуры, проявляющаяся в уменьшении содержания отдельных видов коллагена или нарушении их соотношения, что приводит к снижению прочности соединительной ткани многих органов и систем. Удлинение (инсерция), укорочение (делеция) цепи коллагена и разнообразные точечные мутации вызывают нарушения образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его термической стабильности, замедление спиралеобразова-ния, изменение посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации.
КОД ПО МКБ-10
В МКБ-10, в классе XVII (врождённые аномалии и пороки), рассматривают дифференцированные ДСТ — синдромы Марфана (Q87.4), Элерса-Данло (Q79.6), несовершенный остеогенез (Q78.0), метафизарную дисплазию (Q78.5). Группа НДСТ может быть отнесена к XIII классу (болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани), например, М35.7 — синдром марфаноидной гипермобильности [154750 согласно электронному каталогу наследственных заболеваний Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Национального центра биотехнологической информации США (NCBI) — http://mvwMcbinlm.nih.gov/omim\. Подавляющее большинство системных или локальных дефектов соединительной ткани имеет свой код в OMIM (здесь и далее информация из каталога дана по состоянию на май 2008 г.).

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 32