Ушибы и кровоподтёки при незначительных ударах Выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжа пищеводного отверстии, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность}
Хирургические осложнения (послеоперационные грыжи)
Генетическая цдадоасположенность х заболеванию
Pro ot,(V) или Pro Oj(V) коллаген-цепей типа V Ненормальная структура волокон коллагена по типу «цветной капусты»
Гипермобильный тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130020
Кожные патологические проявления (гиперрастяжимость и/или гладкая, бархатистая кожа) Генерализованная суставная гипермобильность
Рецидивирующие смещения (подвывихи) суставов Хронические боли в суставах/конечностях Генетическая предрасположенность к заболеванию
Мутации генов синтеза коллагена
Ilia,, тенаскина X
Сосудистый тип, аутосомно-доминантное наследование, OMIM 130050
Тонкая, просвечивающая кожа Артериальная/ инте-стинальная/ маточная слабость или разрывы
Обширные кровоподтёки и поверхностное травмирование
Характерный внешний вид лица
Акрогерия (атрофия кожи конечностей} Гипермобильность малых суставов Разрыв сухожилий и мышц Эквиноварусная деформация стоп (косолапость) Варикозное расширение вен в юношеском возрасте Артерио-венозная каротидно-кавернозная фистула Пневмоторакс/пневмогемоторакс Недоразвитие десны
Генетическая предрасположенность к заболеванию, случаи внезапной смерти среди близких родственников
Аномальная структура коллагена III, вырабатываемого фибробла-стами. Мутации гена COL3A1
Кифосколиотический тип, аутосомно-рецессивное наследование, OMIM 225400
Генерализованная гипермобильность суставов
Тяжёлая мышечная гипотония в момент рождения
Врождённый сколиоз, прогрессирующее течение Слабость склер и разрыв глазного яблока
Слабость тканей, включая атрофические рубцы Легко возникающие экхимозы (гематомы) Разрыв артерий Марфаноидный внешний облик Роговица чрезмерно малого диаметра Рентгенологически значимое нарушение остеоге-неза
Семейный анамнез, например, болезнь сибсов
Дефицит лизилгидроксила-зы, являющейся коллаген-модифицирующим ферментом

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 32