Патология гемостаза
ГЕМОФИЛИЯ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Гемофилии — группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома. Выделяют врождённые и приобретённые формы. Чаще обнаруживают врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX, — болезнь Кристмаса). Намного реже встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), очень редко — конкомитированная гемофилия (одновременный дефицит факторов VIII и IX), часто сопровождаемая нарушением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 ООО мужчин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический — у 10-30%.
КЛАССИФИКАЦИЯ
• Очень тяжёлая форма гемофилии (при очень тяжёлой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%).
• Тяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIH/IX составляет 1-2,99%).
• Среднетяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/ IX - 3-4%).
• Лёгкая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX — 5-12%).
• Стёртая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX — 13-50%).
ЭТИОЛОГИЯ
Наследование гемофилии Х-сцепленное. Все дочери больных гемофилией — облигатные носители аномальных генов; все сыновья — здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что её дочь станет носительницей заболевания, также 50% (рис. 18-1).
ПАТОЛОГИЯ ГЕМОСТАЗА 4Q9
(^) здоровы |(^) больны гемофилией
носительницы заболевания
Рис. 18-1. Наследование гемофилии (схема).
Гемофилией могут страдать девочки, рождённые от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тёрнера. У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций и при операциях.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 42