Наследственные тубулопатии
Тубулопатии - гетерогенная группа болезней, объединённых наличием нарушений в канальцевом эпителии нефрона функций одного или нескольких белков-ферментов, которые перестают выполнять функцию реабсорбции одного или нескольких профильтровавшихся из крови через гломерулы в тубулы веществ, что и определяет развитие заболевания. Различают первичные и вторичные тубулопатии. Первичные предусматривают наследственный дефект генов, регулирующих функцию того или иного фермента канальцев, вследствие чего развивается патология обычно с первых месяцев или лет жизни ребёнка. В настоящее время известны далеко не все гены, мутация которых приводит к развитию наследственных тубулопатий.
Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий.
Один из вариантов — выделение заболеваний, при которых преимущественно страдает реабсорбционная способность проксимального и дистального участков, собирательных трубочек или всех участков канальцев.
Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта.
• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глицинурия, цистинурия, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий), почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистального канальца (почечный тубулярный ацидоз I типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием:
• С повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз). Оптимальной для практического врача считают классификацию,
основанную на выделении ведущего клинического симптомоком-плекса. В настоящее время известно более 30 различных первичных тубулопатий, количество их увеличивается по мере дальнейшего изучения патофизиологии почек. По мнению некоторых авторов,

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8