ЛЕЧЕНИЕ
Показаны высококалорийная диета с ограничением жиров, богатая белками, с добавлением среднецепочечных триглицеридов, заместительное назначение препаратов поджелудочной железы, своевременное антибактериальное лечение инфекций.
Муковисцидоз
Муковисцидоз — моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желёз жизненно важных органов, обычно имеющее тяжёлое течение и неблагоприятный прогноз,
КОД ПО МКБ-10
Е84. Кистозный фиброз.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя гетерозиготны по аномальному гену МВТР, вероятность рождения больного ребёнка равна 25% при каждой беременности. Частота случаев муковисцидоза в России составляет, по данным ГУ Медико-генетического научного центра РАМН, 1 на 10 000-12 ООО новорождённых.
Ген CFTR (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31, имеет протяжённость около 250 000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. CFTR относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Это трансмембранный белок, расположенный на поверхности большинства эпителиальных клеток, функционирующий как цАМФ-зависимый хлорный канал. CFTR участвует также в регуляции других ионных каналов и мембранный транспорт. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР, наиболее частая для России мутация — AF508, вторая по частоте -CFTR dele 2 Д
ПАТОГЕНЕЗ
Мутации гена МВТР в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, обеспечивающий пассивный транспорт ионов хлора. В результате данной патологии экзокринные железы выделяют вязкий секрет с высокой концентрацией электролитов и белка.
Основные по тяжести — поражения бронхолёгочной системы и поджелудочной железы. Вовлечение дыхательных путей типично для муковисцидоза, но ранние лёгочные изменения обычно возникают после 5-7 нед жизни ребёнка в виде гипертрофии бронхиальных слизистых желёз и гиперплазии бокаловидных клеток. Нарушен механизм самоочищения бронхов, что способствует размножению патогенной микрофлоры и возникновению воспаления — бронхиолитов и бронхитов. Впоследствии развиваются отёк слизистой оболочки, вторичный бронхоспазм и уменьшение просвета бронхов, увеличение продукции вязкого бронхиального

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 23