Важным дифференциально-диагностическим признаком, помимо сохранения диареи на полном парентеральном питании, принято считать отсутствие много-водия у матери при данном заболевании в отличие от хлоридной и натриевой диареи.
ЛЕЧЕНИЕ
Детям показано пожизненное парентеральное питание. Характерно быстрое развитие холестаэа и нарушений функции печени. Часто возникает вторичная инфекция, септическое состояние. Больные с атрофией микроворсин часто нуждаются в трансплантации кишечника.
Эпителиальная дисплазия
Заболевание связано с дефектом базальной мембраны, приводящим к нарушению прикрепления энтероцита и формированию скоплений клеток; округлые энтероцита располагаются кучками без контакта с базальной мембраной. Изучается роль патологии десмосом в возникновении данного заболевания.
Клиническая картина напоминает врождённую атрофию микроворсин. Объём стула варьирует в диапазоне 100-200 мл/кг в сут, содержание натрия — 100140 ммоль/л. В анамнезе не бывает многоводия беременности; часто больные дети рождаются от близкородственных браков, в семье имеют место случаи гибели детей в первые месяцы жизни. Сочетание пороков развития также нехарактерно. У некоторых пациентов обращают на себя внимание жёсткие волосы, признаки фотофобии (поверхностный кератит). Степень тяжести данного заболевания более вариабельна, чем при врождённой атрофии микроворсин, но жиэнеугро-жающая диарея также встречается часто.
Синдромальная (фенотипическая) диарея
Моле куля рно-генетическая основа заболевания до настоящего времени неясна. При биопсии обнаруживают атрофию ворсин в сочетании с воспалительными инфильтратами в собственной пластинке слизистой оболочки. Эта группа заболеваний впервые описана О. Гулетом и соавт., характеризуется задержкой внутриутробного развития, тяжёлой персистирующей диареей и особым фенотипом (дисморфизм лица, гипертелоризм, мягкие, легковыпадающие волосы, узловатый трихорексис). Типичны иммунологические нарушения (снижение реакции антиген-антитело при нормальном содержании иммуноглобулинов, извращение результатов антигенспецифических кожных проб, несмотря на положительную реакцию пролиферации in vitro). Больные дети часто рождаются от близкородственных браков. Тяжесть заболевания вариабельна.

Страницы: 1 … 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28