НАЦИОНАЛЬНОЕ РУКОВОДСТВО
Нарушения развития
Выявление причин задержки развития детей — чрезвычайно актуальная проблема педиатрии. Частота отклонений в развитии детей довольно высока; у новорождённых пороки развития встречаются в 5% случаев, задержки нервно-психического развития — 3%, наследственные болезни — 1% и хромосомные аномалии — 0,5%. При этом в структуре нарушений внутриутробного развития клинически наиболее значимые врождённые пороки развития, среди этиологических факторов которых на долю мутаций единичных генов приходится 14-17%, хромосомных и геномных мутаций — 9-10%, комплекса воздействий (мультифактори-альные пороки) — 40-65% и 2-5% индуцировано тератогенными факторами.
Во время обследования новорождённых с необычными физическими данными необходимо и важно тщательно собирать анамнез, даже если он оказывается негативным. Для идентификации синдрома необходимо тщательное измерение роста,
102 ГЕНЕТИКА РЕБЁНКА И НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ
массы тела и окружности головы. Соответствующие лабораторные тесты могут быстро выявлять метаболический ацидоз. Необходимо выполнять хромосомный анализ. Внутренние аномалии можно идентифицировать с помощью сонографии, компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Взаимосвязь дисморфологических изменений и тератогенных факторов представлена в табл. 5-1.
Задержка может касаться физического развития, нервно-психического или их одновременного сочетания.
Физическое развитие детей — многоэтапный динамический процесс изменений морфологических и функциональных признаков организма, обусловленных взаимодействием наследственных и средовых факторов. Для оценки физического развития детей используют соматометрические (антропометрические), сомато-скопические и функциональные показатели. Оценку антропометрических данных чаще проводят по центильным таблицам (уровню и гармоничности). Средний уровень развития оценивают, если показатели длины тела попадают в 25-75 центилей включительно.
По данным некоторых исследователей, количество низкорослых детей достигло 8% в общей детской популяции. Задача педиатра - уловить чрезмерное замедление темпов роста, выходящее за пределы нормальных вариаций, т.е. менее 25 центилей для соответствующего возраста и пола, провести полные антропометрические исследования в динамике росга. Низкий рост, связанный с наследственными факторами (дефицит гормона роста, аномалии гипофиза, аплазия турецкого седла, голопрозэнцефалия и др.), необходимо дифференцировать от состояний, обусловленных конституциональной задержкой роста, изолированного дефицита соматотропного гормона (истинный дефицит, аномалии структуры гормона, патология рецепторного аппарата и др.), однако в ряде случаев (например, при синдроме Ларона) можно наблюдать низкий рост при высоком уровне СТГ в крови.