Видеманна и гемигипертрофией. Ген WT2 наследуется по женской линии, он образуется вследствие геномного импринтинга.
У 20% больных опухолью Вильмса выявляют аллельную потерю длинного плеча 16-й хромосомы. Предполагают существование гена семейной нефробластомы, однако локализация его пока не установлена.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Наиболее частое, а иногда и единственное, клиническое проявление опухоли Вильмса — пальпируемое или визуализируемое объёмное образование брюшной полости. В отличие от нейробластомы. лишь 20% пациентов с нефробластомой жалуются на боли в животе, как правило, связанные с кровоизлиянием в опухоль. В редких случаях первым проявлением болезни становится синдром вострого живота», который обусловлен разрывом опухоли. Гематурию обнаруживают у 15% больных, чаще при микроскопическом исследовании. Гипертензию выявляют приблизительно у 25% пациентов, она обусловлена преимущественно повышенной продукцией опухолевыми клетками ренина, в меньшей степени — (давлением почечных сосудов. Иногда возникает полицитемия, при этом концентрация в крови эритропоэтина может быть повышенной или оставаться в пределах нормы. Полицитемию чаще наблюдают у мальчиков старшего возраста при низкой клинической стадии заболевания. Всех детей с полицитемией необходимо обследовать для исключения опухоли Вильмса.
Иногда у пациентов с опухолью Вильмса выявляют вторичную болезнь Виллебранда. Если она подтверждена клиническими и лабораторными исследованиями, в лечение необходимо внести коррективы. Приобретённая вторичная болезнь Виллебранда излечивается при адекватном лечении опухоли Вильмса.
ДИАГНОСТИКА
Лабораторная диагностика
В табл. 67-1 представлен стандартный объём исследований, необходимый для установления диагноза опухоли Вильмса.
Таблица 67-1. Объём необходимых исследований при подозрении на опухоль Вильмса
Анамнез
Семейный онкологический анамнез, врождённые дефекты
Медицинский осмотр
Выявление врожденных аномалий (аниридия, те ми гипертрофия, урогениталь-ные аномалии), измерение АД

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11