Врождённые дефекты и генетические синдромы в педиатрии
Удельный вес врождённой и наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности новорождённых и детей раннего возраста в начале XXI в. неуклонно растёт.
• 3-5% живорождённых появляются на свет с врождёнными пороками развития.
• 20-30% новорождённых умирают вследствие генетических заболеваний.
• 30-50% детской смертности постнеонатального периода обусловлено врождёнными пороками развития.
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Современная классификация наследственных заболеваний по этиологическому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследовании, основании последних достижений биохимической и молекулярной генетики (табл. 9-1).
Таблица 9-1. Классификация наследственных заболеваний и методы их диагностики
Тип патологии
Методы диагностики
Примеры
Хромосомные заболевания
Цитогенетическое исследование
Синдром дауна
Моногенные заболевания
Генеалогический анализ
Фенилкетонурия
Клиническое обследование
Врождённый гипотиреоз
Биохимический анализ
Синдром Нунан
Анализ ДНК
ТАР-синдром, муковисцидоз
Мультифакториальные заболеваний
Клиническое обследование
Пилоростеноз
Биохимический анализ
Врождённые пороки сердца
Анализ ДНК
Сахарный диабет
Параклинические методы обследования (ЭКГ, ЭЭГ и т.д.)
Новообразования
Гистологическое исследование
Цитогенетическое исследование опухолевых клеток
Митохондриальные болезни
Генеалогический анализ
Лактат-ацидоз
Клиническое обследование
Младенческая миолатия
Анализ ДНКВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ 201
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные заболевания включают все состояния, характеризующиеся видимыми (под световым микроскопом) нарушениями структуры или числа хромосом. Такие нарушения обнаруживают не менее чем в 7,5% зачатий человека; 60% спонтанных абортов ранних сроков и 5% мертворождений обусловлены хромосомными аберрациями. Однако уже среди живорождённых эта частота снижается до 0,6%.
Показания для цитогенетического исследования (кариотипирования) новорождённого или его родителей.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 37