Вероятность диагностики врождённого порока головного мозга составляет около 40%. Рекомендации — КТ или МРТ головного мозга
У человека описано более 200 информативных морфогенетических вариантов, хотя в клинической практике обычно используется не более 80 малых аномалий развития.
Малые аномалии развития у новорождённых.
• Голова:
? аномальный рисунок роста волос;
? уплощённый затылок;
? «бугры» свода черепа.
• Орбитальная область:
? эпикантные складки;
? эпикант обратный;
ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ
? монголоидный разрез глаз;
? антимонголоидный разрез глаз;
? короткие глазные щели;
? дистопия наружных углов глаза;
? гипотелоризм умеренный; «? гипертелоризм умеренный;
? птоз лёгкий;
? гетерохромия радужек; •> микрокорнеа. Ушные раковины:
? примитивная форма;
? дарвинов бугорок;
? аномальная форма завитка;
<• асимметричные ушные раковины;
? ротированные ушные раковины;
? уменьшенные ушные раковины;
? оттопыренные ушные раковины; ^ отг^тствие "козелка;
? расщепление мочки; <ь отсутствие мочки;

  • о- аурикулярные ямки;

? аурикулярные выступы;
? сужение наружного слухового прохода. Нос и фильтр:
? гипоплазия крыльев носа;
? развёрнутые ноздри;
? уплощённый фильтр;
? выступающий фильтр. Область рта и ротовой полости:
? микрогения;
? расщепление язычка;
? аберрантные уздечки предверия рт?*.
? неонатальные зубы-фильтр. Шея:
о- крыловидная шея (умеренно);
? свищи шеи. Кисти:
о рудиментарная полидактилия;
? единственная сгибательная складка ладони;
? аномальная дерматоглифика;
? клинодактилия мизинцев; <• укорочение IV-V пальцев;
? гипоплазия терминальных фаланг. Стопы:
? синдактилия Н-Ш пальцев;
? сандалевидные щели; короткий I палец;
? наложение пальцев (IV-V);
? утолщённые ногти. Кожные покровы:
? гемангиомы;
? гиперпигментация кожи и невусы;
? монголоидные пятна (у белой расы);
ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ 217
? депигментации кожи;
? добавочные соски или ареолы.
• Туловище:
? диастаз прямых мышц живота;

Страницы: 1 … 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 … 37