• Необычный фенотип, предполагающий известный хромосомный синдром, например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера и др.
• Множественные врождённые пороки развития.
• Сочетание внутриутробной задержки физического развития и необычного фенотипа.
• Сочетание микроцефалии и необычного фенотипа у новорождённого.
• Нарушение половой дифференцировки (гермафродитизм).
• Гипоспадия с необычным фенотипом.
• Случаи мертворождения в семье (при неуточнённой причине).
• Повторные спонтанные выкидыши в семье.
Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированных и несбалансированных транслокаций, инверсий, делеций) и изменений количества хромосом (трисомий, моносомий), встречающихся у новорождённых с различной частотой (табл. 9-2).
Таблица 9-2. Хромосомные заболевания новорождённых
Хромосомное нарушение
Частота при рождении
Сбалансированная транслокация
1:500
Несбалансированная транслокация
1:2000
Перицентрическая инверсия
1:100
Трисомия 21 (синдром Дауна)
1:700
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
1:3000
Трисомия 13 (синдром Патау)
1:5000
47 XXY (синдром Клайнфельтера)
1:1000 (мальчики)
47XYY
1:1000 (мальчики)
47 XXX
1:1000 (девочки)
45 X (синдром Шерешевского-Тёрнера)
МО 000 (девочки)
У многих новорождённых с несбалансированным хромосомным набором обнаруживают видимые в микроскоп делеций (потеря участка хромосомы), дупликации (увеличение участка хромосомы) или комбинации этих 2 нарушений. Такие хромосомные заболевания встречаются с частотой 1 на 2000 родов. Они возникают в результате сбалансированной структурной перестройки кариотипа одного из родителей или являются новой мутацией. Практически все несбалансированные перестройки аутосом (т.е. не половых Х- и Y-хромосом) характеризуются необычным фенотипом и комплексом множественных врождённых пороков развития.
202 ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ
Синдром Дауна
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 37