ЦЕЛЬ
Генетическое тестирование преследует различные цели:
• диагностику наследственного заболевания у плодов, детей и взрослых;
• определение риска появления заболевания в будущем;
• предсказание ответа на введение лекарств;
• оценку риска болезни для будущих детей.
Генетическое тестирование может существенным образом изменить подходы как к лечению, так и к выявлению носителей патологического гена среди ближайших родственников. Так, ребёнку с установленной множественной эндокринной неоплазией типа 2 (МЭН-2) рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия во избежание развития медулярной карциномы щитовидной железы.
В 1/4 случаев медуллярного рака щитовидной железы можно обнаружить мутацию в онкогене RET, что указывает на манифестацию МЭН-2.
ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ 225
Поиск мутаций в онкогене RET среди родственш1КОВ пациентов с медуллярной карциномой может выявить 85-95% поражённых.
ПОКАЗАНИЯ
Некоторые заболевания, для которых возможно генетическое тестирование.
• Неврологические.
? Спинномозжечковая атаксия.
? Болезнь Альцгеймера с ранним началом. о- Болезнь Канаван.

  • > Изолированная врождённая глухота.

? Синдром Мартина-Белл.
? Хорея Гентингтона.
? Мышечная дистрофия Дюшенна. ?о- Синдром Ангельмана.
• Мультисистемные.
? Ахондооплазия.
? Дефицит ctj-антитрипсина.
? Цистиноз.
? Галактоземия.
? Множественная эндокринная неоплазия, тиг< 2.
? Муковисцидоз.
? Нейрофиброматоз (тип 1 и тип 2).
? Синдром Прадера-Вилли. о- Гемохроматоз.
?о- Венозная тромбэмболия.
• Соединительнотканные.
? Синдром Элерса-Данлоса.
? Синдром Марфана.
? Несовершенный остеогенез.
• Онкологические.
? Семейный аденоматозный полипоз кишечника-
? Неполипозный колоректальный рак.
? Болезнь фон Хиппеля-Линдау.
? Синдром Ли-Фраумени.
? Рак молочной железы и яичников.
• Гематологические.
? р-Талассемия.
? Гемофилия (А, В).
? Серповидноклеточная анемия.
• Хромосомные.
? Болезнь Дауна.
? Синдром делеций 22qll (рис. 9-1, см. цв. вю*ейкУ)-
? Синдром Смит-Магенис.
• Почечные.

Страницы: 1 … 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37