ЭТИОЛОГИЯ
Основные факторы и причины возникновения синдрома Дауна.
• Возраст матери старше 35 лет.
• Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
• Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46,114/21).
• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Характерны уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз. Практически всегда у детей с болезнью Дауна отмечают дефицит интеллектуального развития.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.
Лабораторные исследования
• Цитогенетическое исследование.
• Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребёнка (биопсия хориона, кордо- или амниоцентез).
ПРОГНОЗ
При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.
При транслокации повторный риск рождения ребёнка с болезнью Дауна колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 100%.
Иногда не все цитогенетнчески исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 37