Более подробно см. главу «Митохондриальные болезни».
Таблица 9-4. Митохондриальные заболевания у новорождённых
Заболевание
Клинические проявления
Синдром Пирсона
Вялость, сонливость, гипопластическая анемия с нейтро- и тромбо-цитопенией, диарея, стеаторея, отставание в физическом развитии, нарушение функции поджелудочной железы
Фатальная младенческая миопатия
Тяжёлая общая слабость, вялость, нарушения дыхания, требующие ИВЛ, кардиомиопатия, почечные тубулярные расстройства
Врождённый лактат-ацидоз
Летаргия, судороги, дыхательные расстройства, рвота, нарушения развития
Синдром Барта
Мышечная слабость, гипотония, кардиомиопатия, задержка роста, нейтропения
ДИСМОРФОЛОГИЯ
Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушением развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, то есть структура или форма клеток, тканей, органов, что стало основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией.
208 ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ
Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе, такие случаи трактуются как изолированные врождённые дефекты. Возникают наиболее часто, причиной их возникновения в большинстве случаев становится взаимодействие генетических факторов и факторов внешней среды, что позволило обозначать их как мультифакториальные заболевания.
В тех случаях, когда нарушение морфогенеза возникает в 2 и более тканях или органах, то есть возникает множественное поражение, речь идёт об особой и наиболее сложной области дисморфологии — множественных врождённых дефектах развития. В основе этиологии этих поражений часто лежат моногенные и хромосомные мутации или тератогенные воздействия.
Соотношение различных типов врождённой и наследственной патологии у новорождённых хорошо иллюстрирует специальное исследование, проведённое с участием 70 ООО новорождённых в 1986 г. (табл. 9-5).
Таблица 9-5. Этиология врождённых дефектов
Этиология
%
Генетические болезни:

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 … 37